Скрининг новорожденных

Содержание статьи:

1. Как проводится неонатальный скрининг новорожденных?
2. Какие заболевания может выявить скрининг новорожденных?

Самое первое обследование малыша проводят еще во время беременности. Еще тогда с помощью анализов, узи и амниоцентеза (в исключительных случаях) врач может определить возможные заболевания и назначить соответствующее лечение. Но не всегда и не все анализы могут показать истинную картину развития ребенка. Поэтому скрининг новорожденных является обязательным мероприятием.

Как проводится неонатальный скрининг новорожденных?

Обследуют ребенка сразу еще в роддоме. Из пятки младенца берут капиллярную кровь и направляют ее в лабораторию на анализ, откуда после 10 дней должны прийти результаты. Да, детей выписывают раньше, не дожидаясь их. Ведь если видимых патологий не обнаружено, то держать в роддоме малыша с мамой причин никаких нет. О результатах скрининга врачи оповестят родителей, как только они будут готовы, и то, если это будет нужно. Поэтому, если маме никто не позвонит из роддома спустя 10 дней после выписки, значит, она может быть спокойна – обследование никаких патологий не выявило.

Какие заболевания может выявить скрининг новорожденных?

Неонатальное обследование в первую очередь направлено на выявление сложных генетических заболеваний, таких как:

• • Фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена веществ. Его источник – дефицит фермента, который расщепляет фенилаланин – аминокислоту белковой пищи. Фенилаланин копится в крови, отравляя организм, в том числе и мозг. В первую очередь может пострадать нервная система. Заболевание опасно тем, что повышенное содержание фенилаланина в крови может привести к тяжелым нарушениям функции мозга – к умственной отсталости, эпилепсии и даже к параличу.
• • Муковисцидоз. Это генетическое заболевание, которое сопровождается сгущением слизи, которую вырабатывают все органы. В результате этого нарушается работа пищеварительной, дыхательной систем. Ребенок с муковисцидозом может значительно отставать в росте, испытывать боли. Часто бывает навязчивый кашель у грудничков.
• • Врожденный гипотиреоз. Это болезнь щитовидной железы, которая чаще встречается у девочек. Заболевание заключается в частичном или полном отсутствии выработки гормонов, что ведет к тяжелым порокам развития организма в целом – к физической и умственной отсталости.
• • Адреногенитальный синдром. Это совокупность многих болезней, так или иначе, связанных с работой надпочечников, которые не вырабатывают гормон кортизол. Дети с таким синдромом имеют отклонения в развитии половой системы. Ранняя диагностика позволяет выявить проблему на начальной стадии. Если болезнь будет запущена, и ее лечение не начнется вовремя, летальный исход будет неизбежен.
• • Галактоземия – неспособность организма перерабатывать галактозу, содержащуюся в молоке. Накапливаясь в крови, она может пагубно повлиять: на физическое и умственное развитие, на внутренние органы слуха, зрения, на печень и многое другое.

Как видно, с помощью скрининга можно выявить такие серьезные заболевания, которые требуют незамедлительного лечения. Без такого обследования болезнь можно будет просто не заметить и, соответственно запустить. Ведь многие сложные заболевания проявляют себя не сразу, некоторые из них дают о себе знать лишь спустя несколько лет. Поэтому скрининг новорожденных нужен в обязательном порядке. Это относится и к аудиологическому скринингу новорожденных. Он проводится либо в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства. Сейчас раннюю проверку слуха осуществляют всем детям без исключения, хотя немного раньше проверяли детей лишь из группы риска. Если проблема со слухом ребенка будет обнаружена вовремя, то многих последствий можно будет избежать. В настоящее время медицина во многих случаях может эффективно восстановить слух. Поэтому аудиологический скрининг также необходим.

Раннее обследование новорожденного проводится в обязательном порядке и в отношении всех новорожденных без исключения. Обследовать ребенка и дать ему возможность восстановиться и, при необходимости, вылечиться нужно с первого дня его жизни.